Detección del Síndrome de Down y otras aneuploidías en sangre materna

Descripción

Disminuye el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.
Se utiliza el método de la Secuenciación Masiva del ADN Fetal Libre mediante MSP (Massive Parallel Sequencing) del genoma completo, en secuenciador Illumina Next Seq 500 y análisis bioinformático de última generación.
Es un test que se realiza en España, gracias a un acuerdo de transferencia tecnológioca con el líder mundial Illumina (más de 1 millón de muestras realizadas con secuenciadotes tipo Illumina).

Temas a tener en cuenta:
Tasa más baja de no obtención de resultados: < 0,1%. Para cualquier índice masa corporal y grupo étnico. Capacidad de detección: < 1,4% ADN fetal.
Se puede utilizar en casos de Fecundación in vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.
Determina el sexo del bebé (salvo en casos de gestación gemelar).
Detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX).
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación.
En caso de un resultado de alto riesgo, avisaremos inmediatamente y ofrecemos la confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.

A considerar:
El test prenatal no invasivo (NIPT) basado en el análisis del ADN libre circulante en sangre materna, es un test de cribado; no es diagnóstico. Este test no se debe utilizar como la única base para el diagnóstico. Se requiere un test confirmatorio adicional antes de tomar cualquier decisión irreversible sobre la gestación.
Sólo se necesitan de 7-10 ml de sangre materna.
Se requiere un Consentimiento Informado al ser una prueba genética.
Analítica realizada en colaboración con centros de referencia o investigación homologados.