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Test genético preconcepcional preventivo ampliado (qCarrier)

Este estudio analiza más de 300 genes asociados a enfermedades hereditarias mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS), permitiendo detectar variantes genéticas que pueden transmitirse a la descendencia incluso en personas sanas.

Es una herramienta fundamental en el ámbito de la medicina reproductiva y el asesoramiento genético preconcepcional, especialmente en parejas que desean tener hijos y quieren minimizar el riesgo de enfermedades genéticas.

Entre las patologías incluidas destacan:

  • Fibrosis quística
  • Atrofia muscular espinal
  • Talasemias
  • Hipotiroidismo congénito
  • Síndrome X frágil
  • Y otras enfermedades hereditarias de relevancia clínica
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Descripción

Análisis genético avanzado que permite identificar si una persona es portadora de variantes genéticas asociadas a más de 300 enfermedades hereditarias autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Este estudio tiene como objetivo evaluar el riesgo de transmisión de enfermedades graves a la descendencia y facilitar una adecuada planificación familiar.

Servicio a domicilio

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